El Síndrome del Turner es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46.
A veces, se produce un error durante la formación del óvulo o del espermatozoide, y esto causa la ausencia de un cromosoma sexual. Cuando esta célula no puede otorgar el cromosoma sexual al embrión, y por lo tanto existe solo un cromosoma sexual X en el feto, el resultado es el síndrome de Turner. Dos de estos cromosomas determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
¿Cuales son las dificultades que presentan las niñas?
Alrededor de la mitad de las niñas que padecen síndrome de Turner presentarán al nacer manos y pies hinchados, además de un cuello ancho y alado. Es posible que, al realizar una ecografía fetal de un embarazo, el médico detectara una estructura denominada «higroma quístico«.
Esta inmadurez está relacionada con la sobreprotección que reciben de sus padres y familiares, que se debe en gran medida a que tienden a tratarlas sobre la base de su baja estatura, lo que las perjudica haciendo que se mantengan inmaduras y dependientes. También es habitual que las niñas tengan una autoestima baja, debido a los posibles signos físicos del síndrome (especialmente el tamaño y la apariencia aniñada).
La altura promedio de una mujer adulta que padece el síndrome de Turner es de 1,43 metros. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner nace con los ovarios poco desarrollados o sin ellos. Los ovarios producen estrógeno y, sin ellos, el desarrollo sexual es incompleto.
Otras características que se han observado en el síndrome incluyen problemas de alimentación durante la niñez, infecciones en el oído medio, problemas óseos y «cúbito valgo». El cúbito valgo es evidente cuando, al observar a una persona parada con sus brazos a los lados, se advierte que sus codos se encuentran levemente flexionados. Son incapaces de mantener los brazos perfectamente derechos a los lados.
¿Cómo se diagnostica el síndrome de Turner?
Cuando una niña nace con las características que sugieren el síndrome de Turner, se suele tomar una pequeña muestra de sangre para analizar los cromosomas y así determinar la ausencia de un cromosoma sexual. A veces, las niñas con síndrome de Turner no muestran problemas en la infancia o en la niñez, y el médico solo comienza a sospechar de la presencia del síndrome cuando no se desarrollan al alcanzar la pubertad o cuando es de más baja estatura que sus iguales.
Las anomalías cromosómicas, como el síndrome de Turner, pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico o de la placenta. Esto también puede hacerse observando la cantidad de ADN fetal en la sangre de la madre (examen prenatal no invasivo).
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